Skip To main content
La diagnostica prenatale

Translucenza nucale

La translucenza nucale è un’ecografia effettuata per lo più per via transaddominale che misura lo spessore del tessuto sottocutaneo della regione nucale del feto. Il liquido che si accumula in questa zona è aumentato con maggior frequenza in alcune anomalie cromosomiche quali la sindrome di Down (trisomia 21), le trisomie 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau), oltre che in alcune malformazioni fetali (anomalie strutturali cardiache o extracardiache). La translucenza nucale fetale è un esame di screening  innocuo per madre e feto che serve a identificate nella popolazione generale i casi a maggior rischio di anomalie cromosomiche. 

L’esame diagnostico è rappresentato da villocentesi e amniocentesi che individuano o escludono con certezza quell’anomalia cromosomica. Sono esami invasivi con un rischio di aborto compreso tra 0.5 e 1% e vengono effettuatirispettivamente dopo l’11° e la 16° settimana. 

La sensibilità della translucenza nucale (cioè, l’identificazione del feto affetto) migliora combinando i risultati dell’ecografia con la determinazione plasmatica di marker placentari quali PAPP-A e free-BETA HCG (mediante un semplice prelievo di sangue materno:TEST COMBINATO) e la presenza dell’osso nasale: sensibilità pari al 95%. La percentuale dei falsi positivi (test combinato ad alto rischio, poi non confermato dal test diagnostico) si attesta intorno al 5%. L’ecografia viene effettuata tra 11+0 e 13+6 settimane di gestazione e il prelievo di sangue qualche giorno prima dell’esame ecografico.

L’ecografia del primo trimestre può identificare alcune malformazioni particolarmente gravi; tuttavia, lo screening delle anomalie strutturali del feto è rimandato all’ecografia di screening del secondo trimestre (ecografia morfologica 19-21° settimana di gestazione).


NIPT (Non Invasive Prenatal Test - DNA fetale)

Il test si basa sull’analisi quantitativa del DNA libero fetale circolante nel sangue materno e consiste in un prelievo di sangue periferico nella donna a partire dalla 10° settimana di gestazione. Attualmente viene riconosciuta l’utilità di questo test per lo screening delle anomalie cromosomiche più frequenti le trisomie 21, 13 e 18 e delle aneuplodie dei cromosomi sessuali X e Y. La capacità di identificare la sindrome di Down è superiore al 99% in gravidanze singole, i falsi negativi (cioè, gli esami risultati erroneamente negativi con patologia presente) sono molto rari e i falsi positivi (cioè, gli esami risultati erroneamente positivi con patologia assente) sono inferiori a 1/1000.

Il NIPT è un test di screening e pertanto, se risulta positivo, per la diagnosi di certezza si deve comunque ricorrere ad un’indagine diagnostica invasiva. Il NIPT non è sostitutivo dell’ecografia del primo trimestre. Al momento il NIPT non è riconosciuto dal Sistema Sanitario Nazionale e il costo è interamente a carico della donna. Per il prelievo del sangue materno non è necessario il digiuno e contestualmente viene effettuato il colloquio con il professionista sanitario e l’ecografia ostetrica per la vitalità fetale.


SCREENING PREECLAMPSIA PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

Che cos’è la preeclampsia?

I disordini ipertensivi della gravidanza consistono nell’insorgenza di valori di pressione arteriosa elevata (> O = 140/90 mmHg) dopo la 20° settimana di gestazione: rappresentano una delle principali complicanze della gravidanza (ne sono interessate circa il 10% delle donne gravide), con possibili esiti avversi materni e perinatali. La preeclampsia è caratterizzata da insorgenza di ipertensione gravidica e danno d’organo materno: è una patologia multisistemica (ossia può interessare più organi, con possibile alterazione della funzione renale, della funzione epatica, segni neurologici, emolisi o trombocitopenia); ha eziologia multifattoriale (ossia può avere diverse cause) ed interessa circa il 2-5% delle donne gravide. La preeclampsia, in particolare nelle forme precoci e severe, si associa alla cosiddetta insufficienza placentare.

L’insufficienza placentare è dovuta al fallimento del fisiologico processo di rimodellamento della circolazione uterina che pertanto presenta alte resistenze al flusso sanguigno, con conseguenti diversi gradi di ipoperfusione placentare: a ciò consegue restrizione di crescita fetale precoce (feto che non raggiunge il suo potenziale di crescita), e aumento del rischio di mortalità e morbidità perinatale.

Chi può eseguire il test di screening per la preeclampsia?
Il test è rivolto a gravidanze singole e può essere eseguito tra la 11+0 e 13+6 settimana di gestazione.
Chi non può eseguire il test di screening per la preeclampsia?
Nel caso di malformazioni fetali precoci o di gravidanze gemellari, il test è controindicato. Inoltre, chi sta già assumendo l’aspirina a basse dosi non può eseguire lo screening. Nelle pazienti con intolleranza all’aspirina o altre controindicazioni ad assumerla, il test di screening può essere eseguito, ma è sconsigliata l’assunzione dell’aspirina, per cui viene a mancare la prevenzione.
In che cosa consiste lo screening per la preeclampsia?
Lo screening per la preeclampsia consiste nella valutazione della presenza di fattori di rischio materni, misurazione della pressione arteriosa materna, valutazione della velocimetria Doppler delle arterie uterine e dosaggio di Placental like Growth Factor (PlGF, biomarcatore sierico materno prodotto dalla placenta). Alla fine della valutazione clinica ed ecografica verrà eseguito il calcolo del rischio mediante l’inserimento dei dati in una piattaforma di calcolo. Successivamente al calcolo del rischio, un operatore medico dell’Unità di Diagnosi Prenatale le spiegherà il risultato ottenuto. Il cut-off utilizzato per identificare la popolazione a rischio è di 1:150.
Che cosa succede nel caso di alto rischio?
Nel caso in cui il suo risultato sia >1:150 vorrà dire che il suo rischio di sviluppare preeclampsia ad un’epoca gestazionale inferiore a 34 o 37 settimane è aumentato. Questo non significa che lei svilupperà sicuramente la preeclampsia, ma allo stesso tempo ci permette di attuare degli interventi di profilassi per impedire o per ritardare il presentarsi della condizione.
In questi casi viene proposta la somministrazione di aspirina a basso dosaggio, generalmente 150 mg al giorno, da assumere la sera a stomaco pieno fino alla 36° settimana. Studi clinici su un’ampia casistica di donne hanno mostrato che la somministrazione di aspirina a basso dosaggio dal primo trimestre di gravidanza nelle donne che sono risultate ad alto rischio riduce dell’82% il rischio di sviluppare la preeclampsia precoce (< 34 settimane), ossia la forma più grave, e del 62% il rischio sviluppare la preeclampsia ad un’epoca gestazionale inferiore a 37 settimane. Pertanto, un intervento precoce migliora l’esito soprattutto delle forme ad insorgenza precoce che, sebbene abbiano un’incidenza dello 0.2-0.3%, sono gravate dall’impatto più alto sulla morbilità e mortalità materna e perinatale.
È sicuro assumere aspirina in gravidanza?
Diversi studi hanno mostrato la sicurezza dell’assunzione dell’aspirina in gravidanza associata ai benefici della prevenzione della preeclampsia. In alcuni casi, tuttavia, è stato riportato un aumento di sintomatologia algica a livello gastrico ed un aumento del rischio di piccoli sanguinamenti (es. sanguinamento dal naso, vaginale). In questi casi, può considerare insieme al proprio Medico Curante, la sospensione della terapia con aspirina.
Cosa devo fare per programmare lo screening per la preeclampsia?
La programmazione dello screening per la preeclampsia è molto semplice poiché viene eseguito nel corso dell’ecografia di routine del I trimestre di gravidanza, associato o meno al test di screening per le aneuploidie fetali (test combinato), che si esegue tra 11+0 e 13+6 settimane.
Sarà necessario effettuare un prelievo ematico per il dosaggio del PIGF (Fattore di crescita placentare) qualche giorno prima dell’esecuzione dell’ecografia. Nel caso in cui decida di eseguire il test combinato per il calcolo del rischio di anomalia cromosomica, potrà eseguire il prelievo nella stessa occasione di quello per il Duo Test. Così facendo l’esito del test verrà comunicato il giorno dell’esecuzione dell’ecografia.


ECOGRAFIA MORFOLOGICA FETALE

Quando e perché fare l’ecografia di screening del II trimestre?
L’ecografia morfologica fetale si esegue fra 19 e 21 settimane compiute di età gestazionale.  Le malformazioni fetali sono condizioni che complicano la gravidanza di 2-3 donne su 100. Tutte le donne in gravidanza condividono quindi questo rischio generico di avere un bambino affetto da malformazione fetale che viene chiamato "rischio della popolazione generale". Questo è il motivo per cui tutte le donne vengono sottoposte in gravidanza ad esami ecografici di screening il cui scopo è quello di individuare, in una popolazione di feti apparentemente sani, quelli che sono a rischio di malformazione fetale al fine di offrire ad essi un percorso diagnostico idoneo.

Gli scopi per il quale tale accertamento viene proposto ed effettuato sono il controllo della vitalità del feto, dell’anatomia e del suo sviluppo. L’esame consente inoltre la valutazione della quantità di liquido amniotico e della localizzazione placentare.
A volte l’esame non può essere effettuato in modo esaustivo a causa di una posizione fetale persistentemente sfavorevole o della cattiva visualizzazione di alcuni organi (es. stomaco o vescica vuoti). In questi casi è necessario ripetere l’ecografia dopo qualche ora o giorno per completare lo studio del feto. Nel caso in cui venga evidenziato un reperto sospetto il medico esaminatore potrebbe richiedere una valutazione ulteriore presso un centro di riferimento per lo studio delle anomalie del feto (Ecografia di Riferimento).

È possibile rilevare con l’ecografia malformazioni fetali?
A parte rare eccezioni, non esistono anomalie fetali che sono individuabili sempre e con certezza. Dall'analisi dei dati italiani disponibili emerge che solo il 32% delle anomalie congenite viene identificato in epoca prenatale nel II e III trimestre. Pertanto, per i limiti intrinseci della metodica, è possibile che alcune anomalie fetali, anche gravi, non vengano identificate in epoca prenatale. La possibilità di individuare una anomalia non dipende necessariamente dalla gravità del difetto, ma dalle sue dimensioni e dalla più o meno evidente alterazione dell’immagine ecografica che ne risulta. L’accuratezza dello studio ecografico nella individuazione delle anomalie fetali può essere limitata dalla sfavorevole posizione del feto in utero, dalla ridotta quantità di liquido amniotico e dalla presenza di altri fattori quali cicatrici addominali, gemellarità, nodi di mioma e scarsa penetrazione degli ultrasuoni attraverso la parete addominale materna (condizione frequente nelle gestanti obese). Inoltre, un gruppo di malformazioni a carico di ciascun distretto anatomico del feto (cosiddette evolutive) può comparire solo in epoca di gravidanza avanzata o addirittura dopo il parto e non essere perciò rilevabile nel corso dell’esame ecografico di screening effettuato nel II trimestre. 

News

Per informazioni e prenotazioni:

0432 239 215

Lun - Ven: 8:00 - 18:30 | Sab: 8:00 - 12:00

Oppure scrivi, ti risponderemo quanto prima.

Responsabile

Policlinico Città di Udine - Polo 1
Viale Venezia, 410
33100 Udine, UD


Centro Unico Prenotazioni:

Tel. 0432239215
Da lunedì a venerdì
8.00 - 18.30

Sabato 8.00 - 12.00


Ufficio Accettazione:

Tel. 0432239216
Da lunedì a venerdì
7.30 - 19.00

Sabato 7.30 - 12.00

Policlinico Città di Udine - Polo 2
Via Joppi 33
33100 Udine, UD


Centro Unico Prenotazioni:

Tel. 0432239215
Da lunedì a venerdì
8.00 - 18.30

Sabato 8.00 - 12.00


Ufficio Accettazione:

Tel. 0432239600
Da lunedì a venerdì
7.30 - 19.00

Sabato 7.30 - 13.00

Centro Prelievi LAB FOR LIFE Udine
Viale Venezia, 410
33100 Udine, UD

Tel. 0432239216

Prelievi:
Da lunedì a venerdì
7.30 - 10.00
Sabato 7.30- 9.00
(solo in privato)

Centro Prelievi LAB FOR LIFE Trieste - via Battisti
Via Cesare Battisti, 17
34125 Trieste, TS

Tel. 040370937

Prelievi:
Da lunedì a venerdì
7.00 - 10.00
Sabato 7.00- 9.00
(solo con prenotazione)

Centro Prelievi LAB FOR LIFE Trieste - via Marchesetti
Via Marchesetti, 12/1
34128 Trieste, TS

Tel. 0409191092

Prelievi:
Da lunedì a venerdì
7.00 - 10.00